I geni presenti nel DNA degli eucarioti sono discontinui, nel senso che parti codificanti del gene sono intervallati da parti non codificanti. Le porzioni codificanti sono chiamati esoni e le parti non codificanti sono chiamati introni. Durante la trascrizione del messaggio genetico in rna messaggero sono copiati sia gli esoni che gli introni. Il pre RNA messaggero quindi prima di essere utilizzato per la traduzione nel ribosoma deve essere ‘processato’ nel senso che devono essere tolti gli introni e assemblati tutti gli esoni tra loro in modo da ottenere intera la giusta proteina. E’ un vero e proprio processo di taglia e cuci e tutto questo viene fatto dallo spliceosoma, una delle meraviglie della biologia molecolare.Si tratta di un grosso complesso ribonucleoproteico cioè formato da cinque tipi diversi di piccoli RNA chiamati snrna 1,2,3,5 e 6 associati a ben 150 proteine diverse.Gli rna presenti riconoscono delle sequenze specifiche poste a cavallo tra l’esone e l’introne successivo chiamate sequenze di consenso, appena avviene questo riconoscimento entra in azione il resto dello spliceosoma, il quale afferra l’introne ,ne fa una specie di cappio ,rompe la base del cappio ed elimina cosi’ l’introne ,fatto questo unisce con una saldatura chimica un esone con l’esone successivo e questo avviene per tutti gli esoni e gli introni in tutta la molecola. Questa operazione che è una specie di intervento di microchirurgia deve essere molto accurato e preciso perchè se si sbaglia una sola base nucleotidica avviene un disastro perchè la lettura avviene completamente sfasata e si avrà una proteina completamente sbagliata e non funzionante; si è scoperto che i nucleotidi di ogni esone sono in media 150 e i nucleotidi di ogni introne sono in media circa 3000 quindi lo spliceosoma deve discernere con estrema precisione i nucleotidi esonici dispersi in un mare di nucleotidi intronici. Si pensa che almeno il 20% delle malattie genetiche siano dovute a mutazioni dello spliceosoma che lo rende difettoso ed incapace al preciso processo di splicing. Inoltre lo stesso spliceosoma ha un’altra funzione che è quella dello splicing alternativo ,cioè viene eliminato un esone e viene unito il precedente esone all’esone successivo saltando così un esone ,oppure l’esone viene unito ad un introne ,formandosi così delle proteine diverse tessuto -specifiche perchè lo splicing alternativo avviene in genere in tessuti diversi dello stesso organismo avendo i vari tessuti bisogno di proteine leggermente diverse nella loro funzione. Per fare lo splicing alternativo intervengono altre proteine diverse dallo spliceosoma le cosiddette proteine SE le quali hanno la funzione di coprire la zona esonica in cui si fa lo splicing alternativo in modo che lo spliceosoma non riconosce più l’esone e lo elimina assieme all’introne. Ci sono degli animali come la drosofila ,il moscerino della frutta in cui una proteina del sistema nervoso ha ben 38000 splicing alternativi, cioè superiori alla totalità degli stessi geni della drosofila che sono 20.000,e dire che si considera la drosofila un animale e’ primitivo! Davanti a tutta questa complessità si rimane allibiti e nello stesso tempo ammirati. Inoltre lo spliceosoma si deve essere formato subito ,non si è potuto aspettare milioni di anni prima che si evolvesse perchè nel frattempo come sarebbe avvenuto lo splicing ,ci sarebbe stato un disastro immane e la vita come noi la conosciamo sarebbe scomparsa. Ecco perchè anche lo spliceosoma dimostra che era presente sin dall’inizio una intelligenza che sapeva quello che doveva fare.
 
Vorrei aggiungere ancora una considerazione: gli introni hanno una funzione o sono DNA spazzatura? da ultime ricerche sembra accertato che anche gli introni hanno una funzione e non sono DNA inutile da buttare.
Infatti moltissime sequenze degli introni sono altamente conservate in tutte le specie viventi ,ciò vuol dire che mutazioni casuali delle sequenze sono deleterie per l’organismo e sono quindi eliminate dalla selezione naturale e quindi è chiaro che hanno una funzione ,probabilmente servono a regolare i geni ,a spegnere o accendere alcuni geni anzicchè altri, se noi siamo esseri umani anzi chè topi o farfalle lo si deve alla regolazione genica più che alla trascrizione. Queste ricerche indicano ancora una volta l’estrema complessità della vita e il disegno intelligente che c’è sotto.
Dott. Nunzio nobile Migliore